sma是什么意思(sma阳性好还是阴性好)

一瓶药水，只要5ml，就能卖到55万的天价，比黄金桂贵多了。

“买不起就要打。不打孩子，你就死定了。”于兰是脊髓性肌萎缩症患儿明希的母亲。明希生病后的一年内，为了筹钱，她的头发变白了。她没想到一小瓶药水这么贵。

诺西酮钠注射液是国内唯一能治疗脊髓性肌萎缩的药物。一年需要注射三次。当时诺西酮钠的价格是70万。于的父母想方设法筹集资金，使明希成为中国最早的病人，并得到了送药的机会。当给药的机会用完了，他们陷入了绝望。虽然目前药价降到了55万，但是家里已经负担不起了。

图源网络途远网络

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的疾病。罕见病有个更残酷的名字，孤儿病。其发病率极低，但恶性程度很高。一般是一种严重的慢性遗传性疾病，大多会危及生命。

一、一针55万，不打活不过两岁

Xi交通大学第二附属医院儿童SMA治疗中心首席专家黄少萍教授介绍，脊髓性肌萎缩症的发病率约为万分之一，该病的死亡和致残率极高。病后若不积极治疗，体内各个器官、系统都会出现功能性损伤，患者最终会出现呼吸衰竭，最终死亡。

如果疾病没有针对性的治疗方法，只能任其发展，也就是听天由命。临床上，约70~80%的I型脊肌萎缩症患者会在2岁前死亡。2型脊髓性肌萎缩患者5岁后才能使用轮椅。一旦患上该病，患者的生活质量会大大降低，甚至危及生命。

山东大学齐鲁儿童医院小儿神经内科主任金瑞峰对脊髓性肌萎缩症很熟悉。他在接受采访时指出，全国只有100多位接受注射治疗的患者。在他自己的诊所里，一年大概能接6~7个病例，但他接的病人总数不到10个。

据《南方日报》报道，我国目前约有3万至5万SMA患者。这个数据表明，只有一小部分患者有能力治疗SMA。然而，这只是一种罕见的疾病。罕见病有7000多种，全国所有罕见病病例约2000万例。

这个数据表达了无数家庭的绝望。患上罕见病只能意味着“等死”，因为罕见病的救命药价格极高。

二、盘点国内4种天价救命药

1.葡萄糖苷酶α年费:144万元
2015年10月获批上市。用于治疗糖原贮积病/庞贝病，年费144万元。2 .
。硫酸酯酶α年费:155万元。

2019年5月获准上市，用于治疗粘多糖贮积病(IVA型)。年治疗费高达155万元。

3.亚胺酶年费:163万元。

2008年11月获准上市治疗高雪氏病，年治疗费163万元。

4.醛糖硫酸酯酶β年费:225万元

2020年9月获准上市治疗粘多糖贮积症(ⅱ型)，年治疗费225万元。

高昂的药价吓坏了无数人，也有很多人质疑。为什么一小瓶药能卖到几十万甚至上百万？

三、为什么救命的药能卖这么贵？

罕见疾病的药物价格昂贵，原因如下:

1.高R&D成本

上市的每种药物的定价都应考虑R&D的成本。《美国医学会杂志》曾经发表过一个统计结果，显示2009-2018年研发一种新药的资本化成本中值为9.853亿美元(683.6 ~ 12.28亿美元)，平均总资本化成本高达13.59亿美元(10.425 ~ 16.75亿美元)。

2.依赖进口

90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大多数罕见病还没有开发出治疗药物。而国内罕见病的药几乎都是从国外进口的，价格很难降下来。

3.病人数量很少。

罕见病之所以叫罕见病，是因为患者人数少，平摊研发成本的人也少。常见药物可能有几百万或上亿患者来分担成本，而罕见病上亿元的研发费用需要数万患者来分担成本，直接导致药价降低。

4.国家医疗保险能力有限。

目前把罕见病全部纳入医保是不现实的，因为不符合医保的基本原则。我们国家的医疗系统基金是由每个工人支付的。中年人，年轻人，老年人都在医疗系统。相比较而言，年轻人相对健康。医保体系把他们的医保缴费“转移”给老年群体，再在他们老了的时候“转移”下一批年轻人的医保缴费，形成良性循环。

罕见病一旦纳入医保，这种循环可能会被打破，可能会不够把医保基金全部消耗掉，也会影响到老百姓能享受医保权益的权益。

值得注意的是，虽然很多罕见病的药物没有进入国家医保，但一些地区也对罕见病做了保障。比如成都今年3月出台了《成都市罕见病用药范围》，在协助下，上述55万针诺西汀钠注射液花费约6万元。

罕见病用药困境，需要社会各界共同努力。对于普通人来说，预防罕见病也尤为重要。80%的罕见病与遗传有关。做好孕前和产前筛查有助于预防。#健康之星计划#

参考资料:

[1]“罕见病有7000多种，治疗费用昂贵，把它们全部纳入医保真的难以承受”。南方周末2021.9.14

[2]“青的倾听，揭示了“4天药费55万”事件背后的多重无奈”。一个场景2021年9月10日

[3]“Xi安医院回应“一岁婴儿四天出55万天花”:药价全国统一”。环球网

【4】“花了55万住院4天，治疗罕见病的贵药去哪了？”。健康时报. 2021.9.5 "

未经作者许可，禁止复制。