小肠间质瘤(小肠间质瘤症状)

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“胃肠间质瘤是什么病？是癌症吗？严重吗？”很多患者拿到检查结果后，经常会有这样的疑问。的确，相对于胃癌，胃肠间质瘤这个名词对我们来说有点陌生。

现在就让科普君告诉你胃肠间质瘤是一种什么样的疾病。

什么是胃肠道间质瘤？

胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间质瘤，最常见于胃(66%)，起源于胃的胃肠道间质瘤恶性程度一般较低。

但一般来说，其影响范围不仅限于胃，可遍及食道、胃、小肠、大肠、直肠；由于胃肠道间质瘤发生在消化道的不同部位，患者会有不同的症状。

临床上，胃肠道间质瘤并不分为良性或恶性，而是根据其临床恶性风险分为极低、低、中或高风险。

与胃癌相比，发病率低，治愈率高，预后好，如下图所示:

图1 胃癌和胃肠间质瘤的区别图1胃癌和胃肠道间质瘤的区别

影响因素

那么，胃肠间质瘤是怎么引起的呢？作为胃肠道最常见的恶性皮下病变(SEL)，它们起源于位于肌肉层的Cajal间质细胞，以酪氨酸激酶受体KIT的过度表达[1]和/或血小板衍生生长因子受体-α(PDGFR-α)的致癌突变为特征。

环境因素是引起胃肠间质瘤的最重要因素之一，与各地的饮食习惯密切相关。经常食用发霉、腌制、烟熏和烘烤的食物或摄入过多的盐会增加胃间质瘤的风险。熏鱼含3，4-苯并芘较多，发霉的食物含多种霉菌毒素，腌制的食物含亚硝酸，可致癌。

此外，胃肠道间质瘤也与遗传有关。患者家庭的胃间质瘤发病率高于普通人。这些人可能由于生活环境和饮食习惯相似而增加了胃间质瘤的发病率，这也说明遗传因素在胃间质瘤的发病中起着重要作用。

常见症状和诊断

胃肠道间质瘤最常见的症状是消化道出血，包括急性黑便和呕血，其次是贫血；肿瘤引起的肿块效应引起的腹痛、腹胀、不适也是胃肠道间质瘤的常见症状。

但有研究表明，15%至30%的患者是无症状的[2]，这些患者通常是在尸检或手术治疗其他疾病后偶然发现的。

但无论是无症状还是有症状，还是需要通过专业的诊断方法去发现和诊断。

1.身体检查

部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块，表面光滑，有结节或分叶状。

2.检验费

患者可有贫血、低蛋白血症和大便隐血阳性。

3.成像特征

胃镜检查和超声胃镜检查

对于胃GIST，胃镜检查有助于确定肿瘤的位置和大小。超声内镜可以辅助诊断胃外生性肿瘤，如GIST的位置、大小、起源、局部浸润和转移等。部分患者可以得到病理诊断。

CT检查

增强CT显示均匀等密度者呈均匀、中度或明显强化，尤其在静脉期。这种强化常见于低度恶性胃肠道间质瘤，坏死和囊性变常表现为肿瘤周围明显强化。消化道CT三维重建可以辅助诊断肿瘤，如GIST的部位、大小、局部浸润和转移等。

1fd g-PET和18FDG-PET/CT

CT、MRI等影像学方法只评估肿瘤的大小、密度、血管分布，不能反映肿瘤的代谢情况。

18氟脱氧葡萄糖(18 FDG-PET)PET检查可以弥补上述体检的不足，在评价肿瘤对化疗药物的反应方面明显优于其他体检方法。

与PET CT联合扫描方法可同时评价肿瘤的解剖和代谢，对肿瘤分期和治疗效果的评价优于CT。也为判断其他实体肿瘤的分子靶向治疗的疗效提供了参考。

其他辅助检查

x线钡餐显示边缘整齐，圆形充盈缺损，中央有“脐状”溃疡龛影，或受压移位。

肠系膜上动脉造影对胃肠道间质瘤的诊断和小肠肿瘤的定位具有重要意义。

4.基因突变的诊断

CD117在5-7%的胃肠道间质瘤中表达阴性。此时，胃肠间质瘤的诊断依赖于基因突变类型的检测。

胃肠间质瘤80%以上的基因突变为KIT或PDGFRA突变，可在肿瘤形成早期检测到。

图片来源：摄图网图片来源:图片网

基因突变的检测可以进一步诊断CD117阴性患者，诊断家族性胃肠道间质瘤，评估儿童胃肠道间质瘤，指导化疗，预测化疗效果。基因突变的监测在胃肠道间质瘤的诊断和治疗中是必不可少的。

此外，病理检查和免疫组化检测也是常用的诊断方法。

治疗方法

根据中国专家对胃肠道间质瘤全程管理的共识(2020年版)[3]，GIST的原则是临床医生应综合评估GIST的部位、大小、可切除性以及是否有远处转移等因素，制定最佳治疗策略(图2)。

图2 胃肠间质瘤全程化诊疗流程图2胃肠道间质瘤的诊疗全过程。

1.根据肿瘤大小判断治疗方案。

第一，直径< 2 cm为小GIST，要根据肿瘤部位、临床表现以及是否具有高度恶性潜能，与患者沟通制定后续治疗方案。位于十二指肠、空回肠、结直肠等部位的小GIST，建议尽早全切。

对于原发性局限性GIST，预计不需要联合器官切除，也不严重影响器官功能，首选治疗为完全手术切除，术后辅助治疗根据风险分级决定。

对于复发、转移或原发不可切除的晚期GIST，应首选靶向药物治疗，然后根据治疗反应决定手术。

2手术治疗

手术是局限性或潜在可切除GIST患者的首选。手术切除包括开腹手术/腹腔镜切除和胃肠切除。开放手术是现在应用最广泛、最成熟的；随着腹腔镜手术技术的不断提高，越来越多的胃肠道间质瘤被腹腔镜手术切除。

3新辅助疗法

术前伊马替尼治疗可减少肿瘤体积、手术范围、术中出血，将不可切除的GIST转化为可切除的GIST，降低多器官切除的可能性[4]。

对于术中可能引起大出血或肿瘤破裂的巨大GIST (> 10 cm)，十二指肠、食管胃结合部、低位直肠等特殊部位，以及术中肿瘤侵犯重要器官造成的损伤的GIST患者，可考虑新的辅助治疗。

总之，胃肠道间质瘤是最常见的间叶性肿瘤，传统手术仍是首选，但以伊马替尼为代表的分子靶向治疗是重要补充。术前新辅助治疗可以缩小部分患者的肿瘤体积，使不能切除的胃肠道间质瘤可以切除。

同时，我们也相信未来会出现越来越多有效的基因靶向药物来治疗耐药突变患者，这将给胃肠道间质瘤患者带来新的希望。

编辑:胃癌康福君

图片来源:图片网，头条号

参考资料:

[1]Akahoshi K，Oya M，阿桔T，Shiratsuchi Y .胃肠间质瘤当前临床处理。世界胃肠杂志2018；24(26): 2806-2817.

[2]Miettinen M，Sobin LH，Lasota J .胃的胃肠间质瘤:对1765例患者进行长期随访的临床病理、免疫组织化学和分子遗传学研究。我是外科医生。2005;29:52-68.

[3]陶凯雄，张鹏，李健，姜克伟，王明。中国胃肠间质瘤全程管理专家共识(2020年版)[J]。中国实用外科杂志，2020，40 (10): 1109-119。

[4]石川T，Kanda T，Kameyama H，等.胃肠道间质瘤的新辅助治疗[J].Transl Gastroenterol Hepatol，2018，3( 7) : 1-7。