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正文原文翻译:Longteng.com . ltaa . com翻译:chinawungbo2,转载请注明出处。经济学家个性化医学个性化医学正在抓住个性。医疗越来越重视个性化他们的基因。环境和活动都会使人不同基因,环境和活动可以使人不同。

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Neena nizar今年42岁,是一名商学教授,身高只有122厘米。她的骨头末端柔软而柔韧:在x光下,它们看起来磨损了,就像旧的画笔。在迪拜的童年和青少年时期,她接受了30次手术。她的问题的根源仍然是个谜。在20 10年,经过30年的疑惑,她终于得到了诊断:詹森干骺端软骨发育不良,这是一种在20世纪30年代首次发现的疾病。她的问题源于她个基因中的一个被破坏的拷贝。妮娜·尼萨德(Nina Nisard)是一名42岁的商科教授,身高只有1.22米。她的骨尖柔软易弯:在x光照片上看起来像一把旧刷子。在迪拜的童年和青少年时期,她做了30次手术,问题的根源仍然是个谜。2010年,在经历了30年的困惑后,她终于得到了诊断:詹森干骺端软骨发育不良,这是在20世纪30年代首次被确认为一种疾病。她的问题源于个基因中一个基因的受损拷贝。尼扎尔博士在某些方面很不寻常。不到两亿分之一的人有导致詹森症的PTH1R基因突变。在其他方面,她和其他人一样。虽然很少有人有使人虚弱的缺陷,但每个人的健康和不健康都与他们的基因组内容有关。所有的基因组都包含基因排列,使得心理疾病、癌症、痴呆症或循环系统疾病成为一个或多或少的问题。每个人都有基因,使他们在代谢药物方面更好或更差,或更少受益于特定形式的运动,更好地消化一些食物。尼萨德博士在某些方面很特别。詹森病是由PTH1R基因突变引起的,发病率不到两亿分之一。在其他方面,她和其他人没什么不同。很少有人有微弱的基因缺陷,但每个人的健康和疾病都与基因组的组成有关。所有的基因组都含有能引起心理障碍、癌症、痴呆、循环系统疾病的基因排列,但有轻有重。每个人的基因决定了他们是否擅长代谢药物,或多或少他们可能受益于特定形式的运动,他们消化某些食物的能力比其他人更强。

没有人确切知道有多少人类基因组已经被完全测序,不同的测序程序对基因组的解读程度不同——有快速浏览和艰苦的语言学研究。但是这个数字是以百万计的(见图表)。到21世纪30年代,基因组测序在某些地方可能会像今天从婴儿脚后跟取血样一样成为常规——甚至可能是同一过程的一部分。基因组科学正在成为一个实用医学的问题。使调整或编辑这种遗传基因成为可能的新疗法正在上市。没有人确切知道有多少人类基因组被完全测序,不同的测序过程对基因组的解读程度也不同——既有简报,也有仔细的文献研究,但已有数千万个基因组被测序。预计到20世纪30年代,一些国家的基因测序将像目前通过针灸收集婴儿的脚跟血一样普遍——甚至可能采用相同的测序过程。基因科学正在成为一种实用的医学,新的疗法即将进入市场,使调整或编辑基因遗传成为可能。这种数据洪流让医学变得更加精确和个性化——在许多方面,p字是一枚硬币的两面。之前被确认的遗传疾病,如詹森氏症,已经被追踪到特定的基因,并可以与它们产生的蛋白质的缺陷联系起来(几乎所有的基因都描述蛋白质,而蛋白质完成了几乎所有的身体化学工作)。这些疾病中的大多数都很罕见,因为在一般人群中,它们通常不会影响到2000人中的一个人。但是现在有超过6000种这样的罕见疾病被确认,这意味着它们在总体上是常见的。在英国,每17个人中就有一个人会在某个时候患上一种罕见的疾病。海量数据正在让医疗变得更加精准和个性化——在很多方面,精准和个性化是密不可分的。过去已经认识到遗传性疾病是由特定的基因引起的,如詹森病,可能与缺陷蛋白产物有关(几乎所有基因表达的产物都是蛋白质,蛋白质参与了人体内几乎所有的化学反应)。大多数遗传病都很罕见。在一般人群中,发病率一般小于两千分之一。但是目前公认的遗传病有6000多种,也就是说总体上是通用的。在英国,每17个人中就有一个人可能在某个时候患有一种罕见的疾病。遗传疾病的研究本身不仅仅是一个有价值的目标。了解特定蛋白质不正常时哪里出了问题,可以揭示关于身体工作的基本信息,这可能有助于治疗其他疾病。随着对大量基因可能导致疾病的理解越来越多,挑选出最有可能罹患糖尿病、心脏病和癌症等常见疾病的患者成为可能。这将有助于医生个性化他们的干预。理论上,获得个人基因信息的机会增加,使得个人能够更好地计算这些风险,并采取先发制人的行动。实际上,到目前为止,似乎很少有人这样做。遗传病研究的价值不仅仅在于它本身,还在于人体运行机制的基本信息,通过了解某个特定蛋白质的异常会导致什么问题,可能对其他疾病的治疗有所帮助。越来越多地了解大量基因如何致病,将有可能筛选出风险最高的常见病患者,如糖尿病、心脏病、癌症等,有助于医生对患者进行个体化干预。理论上,获得更多的个人遗传信息可以帮助个人更好地评估风险并采取预防措施。现实中,似乎很少有人这样做。基因组学并不是新的个人健康数据的唯一来源。正如所有的基因组都是独一无二的,所有这些基因组携带者的生活也是如此。关于个人的其他形式的数据的增加,无论是来自医疗测试的其他分子信息,电子健康记录,还是由廉价、无处不在的传感器记录的数字数据,都使人们很容易捕捉到思想生活中发生的事情。人工智能和云计算的兴起使得分析这种数据洪流成为可能。基因组学不是获得新的个人健康数据的唯一来源。正如所有的基因组都是独一无二的,基因组携带者的生活也是如此。随着其他形式的个人数据的增加,无论是体检获得的其他分子信息、电子健康档案,还是廉价通用的传感器记录的数字信息,医生了解患者的生活状况变得越来越容易。人工智能和云计算的兴起,使得分析数据流成为可能。

除此之外,科技公司常见的“快速行动,打破常规”的态度与“首先,不要造成伤害”格格不入。在经历了数字化转型的其他行业中看到的不受约束、不受监督和不负责任的数据积累方式,令人不安地存在对医疗隐私的担忧。再说了,科技公司一般都秉承“迅速行动,打破局面”的理念,这与“首先不要造成伤害”的理念格格不入。在其他经历数字化转型的行业看来,获取数据的方式不受限制、不受监管、不负责任,与备受关注的医疗隐私格格不入。然而,医学的本质意味着未来不仅仅是商业目标、研究文化、技术实力、明智的实践和精心制定的法规的问题。它还将以前所未有的方式受制于特定个人的利益驱动。英国基于基因的医学研究的发展深受伊万·卡梅伦短暂而艰难的一生的影响,他的父亲大卫·卡梅伦在担任首相期间为建立基因组学做了大量工作。在这个领域工作的许多思想受到个人损失的影响。但就医疗的本质而言,未来不仅需要商业目标、科研文化、技术实力、辉煌的实践和完善的法规,还前所未有地依赖于特定群体的利益驱动。英国医学研究以基因为基础,其发展深受伊万·卡梅伦短暂而坎坷的一生的影响。他的父亲大卫·卡梅伦在担任英国首相期间大力推动基因组学的建设。这一领域的许多工作者因为失去亲人而将悲痛转化为动力。还有一些人的兴趣源于他们自己的基因塑造他们生活的方式。像尼扎尔博士这样的人,他现在正在为詹森氏症制定新的研究议程。世界上可能只有30个人患有这种病。但是他们中的两个是她的孩子,他们正处于无休止的痛苦中。科学知道为什么;医学还帮不上忙。“我们相信奇迹,”她说。她也在努力让一个人快乐。有些人的兴趣来自于塑造他们生活的基因。例如,尼萨德博士正在为詹森氏症制定一项新的研究议程。这个世界上患这种病的人可能只有30个,但其中有两个是她的孩子,在无休止地痛苦着。知道了科学道理,医学治疗也帮不上忙。“我们相信奇迹,”她说。她正在努力实现这样的奇迹。

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