sma患者(孩子多大可以确诊没有sma)

“等我长大了，我要当一名军人！”

9岁的草根抬起多肉的圆头，“保卫祖国，养育我妈！”他的眼睛笑成弧形。

同样爱笑的果果每次期末考试都是年级第一，却从来没有进过校园上课。

Velo在法语中代表“自行车”。给儿子取名的时候，作为一个从事自行车工作10多年的父亲，没想到儿子用的是另一种“自行车”——轮椅。

三个来自不同地区、不同年龄的孩子，因为同一个罕见病，正在改变彼此的家庭。

他们的生活不仅仅是绝望，他们出生在阳光下。

维洛:名字叫“车”，你可以开着它跑。

上海的冬天总是下雨。2019年初，太阳躲在云层后面半个多月，才慢慢露出来。早上九点，阳光让巷子里充满了两个孩子的笑声。

“慢慢切(吃)，小心点。”

对于我的妹妹Giro来说，帮助父母照顾她3岁的弟弟Velo很方便。在妈妈给维洛擦眼睛、刷牙的时候，吉罗拿着爸爸递过来的碗，等着她的小“任务”:给弟弟送早餐。

早上九点半，吉罗把一勺勺早餐递到弟弟的嘴边。

Giro和Velo，在意大利语和法语中分别是“戒指”和“自行车”的意思。同时，Velo发音的谐音“Velo”也意味着弟弟长大后可以一直保护妹妹。刚给孩子取名的时候，作为一个从事自行车工作10多年的父亲，我倾注了对自行车运动的热爱和对孩子的期望。他没想到的是，Velo会使用另一种“自行车”——轮椅。

早上10点吃完早饭，维洛帮爸爸把餐桌上的玻璃杯拿过来。这个全新的电动轮椅是爸爸送的新礼物。

“在他之前大约六个月，我们觉得他和其他孩子有点不一样。他不能翻身或攀爬。我们跑了很久，找了几家医院，做了包括脑瘫在内的一系列检查。我们直到大约8个月大的时候才被确诊。”维洛的母亲回忆道，“我姐姐就是因为这个病去世的。当时大家都以为是重度肌肉萎缩。怀孕产检的时候我也跟医生说了，但是这个病的名字，它的病因，疾病的知识大家都不知道。”

Velo是一个患有SMA(脊髓性肌萎缩症)的孩子。作为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，SMA的发病率约为万分之一。主要症状是肌肉萎缩，运动功能严重受限，影响患者的行走、进食甚至呼吸能力。

同时，SMA也是一种罕见的疾病，具有临床异质性。根据发病年龄和获得的运动功能，SMA可分为0、I、II、III、IV五种类型。

9个月大的时候，Velo被诊断为SMA-I型。目前，他仍然没有办法翻身、站立和行走。为了延缓肌肉能力的退化，他每天都会做呼吸、拉伸、运动等康复运动。维洛在运动的时候，吉罗也在身边做着同样的事情，数着数字:“68，69，70，再来30！加油”，这是姐弟恋特有的“互动时间”。

上午10: 20，维洛在花生球上练习了100个“仰卧起坐”。之后，他妈妈会给他按摩腿脚。

上午10: 40，体育锻炼结束后，要用排痰机清理肺部的积痰，这也是一种呼吸训练，促进他肺部的健康。

除了照顾两个孩子的日常生活，维洛的妈妈还是孩子们的家教。在我家的黑板上，有一张我不久前讲过的中国历史上朝代的名单。双语书和绘本是我妈经常用的“教材”。

上午十一点，妈妈给两个孩子讲他们最喜欢的故事“饼干”，“汪！汪汪！”姐姐和哥哥一起玩书里的小狗。

Velo的家人曾经被一位儿科医生告知“什么都做不了”。幸运的是，被照顾得很好的维洛，在细心的照顾和陪伴下，快乐地成长着。

四年前，他出生在初冬。四年后，他在冬日温暖的阳光下笑着，讲着他最喜欢的奥特曼打倒怪物拯救世界的故事。像其他男孩一样，他喜欢恐龙，也喜欢蓝色。他会叫他妹妹“猪队友”。偶尔出现搞笑的金句，那是他对世界的独特理解。

在这个幸福的家里，小维洛就像早晨初升的太阳，温暖着这个家，也是这个家的希望。

“我们一家人手拉着手，一起向前跑，没有一个人掉队。”

结果:8年前确诊时医生并不知道SMA。

和维洛一样，8岁的曹保果也被诊断患有脊髓灰质炎。不同的是，在八年前，SMA不仅对普通人来说是一样的陌生人，对大多数医生来说也是一样的陌生人，包括神经科医生。

“6个月的时候，我们发现他踢不动了，就去看了医生，但是各方面的评估都很正常。医生批评了我们，说他太细心了，孩子很健康。”郭的父亲回忆说:“八年前，SMA在中国还很陌生。我们去了很多三甲医院，医生说只在课本上见过。直到16个月才走，被送到广州儿童医院才确诊为SMA。”

中午11点，曹保果坐在自行车后座上。走过缓坡后，父亲不得不抱着儿子爬到五楼才能到家。

与发病较早的SMA- I相比，确诊为SMA- II的果果症状相对较轻，可以独自坐着写字。如果他们得到专业的照顾，他们可以活到成年。

“当我走出绝望时，我开始研究这种疾病。偶然认识了马斌，得到了很多指导。”正如我父亲所说，马斌是美国SMA护理中心的创始人之一。经过迈尔的帮助和查阅资料，曹保果的父亲为儿子量身定制了多种康复训练。

黑板上密密麻麻的字，就是水果一天的任务。这样的练习应该每天做。

通过仰卧起坐、独立行走、足底按摩等运动，来延缓蹲、站、走等运动功能的衰退。

捡落叶，抬头看路灯，打响指，爸爸把运动和游戏、日常生活结合起来。

除了功能锻炼，曹保果还需要声乐训练。从4岁开始加入岭南木偶剧团，跟着老师学习配音、唱腔、表演，也参演大型话剧。每个周末，剧团的学习不仅是曹保果的爱好，也熟练地锻炼了他的肺部肌肉和呼吸功能。

中午11: 30，曹保果在镜子前开始了半个小时的发声练习。

由于我父亲工作的变动，曹保果一家已经搬到了深圳。但每个周末，曹保果都会回到广州，在木偶剧团的课程结束后，他会在岭南棋院学习围棋。

中午12点半，曹保果拿起棋谱，为即将到来的围棋比赛做准备。

由于身体原因，曹保果不能像同龄的孩子一样去上学。他在老家的学校有学籍，学期结束才回学校考试。他平时的课业都是他妈妈和家教教的。

中午13: 00，曹保果将完成当天的寒假作业，数学是他最喜欢也是最好的科目。

“我觉得自己很幸运，总能遇到一些高尚的人。剧团的老师，象棋俱乐部的主席，马斌大哥，以及一些(SMA孩子的)家长给了我们很多帮助。”谈起曹保果的成长，父亲感慨万千。

也许是因为父亲乐观积极的性格，曹保果特别活泼爱笑。他会给父母读他最喜欢的《格列佛游记》，在家里大声唱歌，给妈妈讲“我只在乎你”的甜蜜告白，逗得全家人开怀大笑。

他是家里的开心果，像正午明媚的阳光，用温暖明媚的笑容和歌声拥抱这个世界。

“等我长大了，我想站在舞台上给大家唱很多好听的歌”。

草根:9岁想当兵的北京“小爷”

当时寒假作业和曹保果写在同一页，同为SMA-II型，年龄相仿的草根，也是“想当兵”的9岁京“小爷”。

草根的妈妈是老师。草根10个月大确诊的时候，也被医生告知“这个病没有法治，没有医学”。为了给孩子更多的关爱，这位基层妈妈辞掉了工作，用自己多年的教学经验为儿子设定了教育目标。“我觉得事情没有那么绝对。我给他找了中医和按摩师，按照正常孩子的教育方式给他治疗。”

下午两点，妈妈在基层从厚厚的书包里拿出课本。目前草根在北京小学四年级。

我们家冰箱上、墙上都有基层的奖状、荣誉证书和与同班“兄弟姐妹”的合影。

在课余生活中，草根喜欢游泳和绘画。当然，就像常见的小学男生一样，他也喜欢打游戏，玩得开心，和同学“结拜”，给同学起外号。当你谈到你最喜欢的漫威超级英雄时，你会大喊“美国队长！”

在展示自己的画作时，草根在母亲的手掌和自己的手掌上画上了爱，并命名为“草根般的关怀”。

在众多爱好中，草根最喜欢象棋。二年级的时候，草根在和同学的比赛中对漂亮的棋子产生了兴趣。从那以后，他每个周末都坚持去棋社学习。目前草根已经是“国家四级棋手”了。

下午两点半，草根对着棋谱拆解棋局，他最喜欢的白子是常胜一方。

轮椅顶部的松紧带支架是我妈在淘宝上购买材料后根据图纸做的支架，可以让草根下棋时更加放松舒适。

下午三点，妈妈帮草根完成“蹬车”、翻筋斗等运动。

“一切都是未知数。如果我不能再照顾他了，他应该有办法谋生，养活自己。你可以当象棋老师，教别人下棋，挣钱过日子。”草根妈妈们一直认为，长远规划是父母最应该为孩子做的事情。

而关于未来，也是草根和妈妈经常谈论的话题。“我要当一名保卫祖国的军人”“我要看团圆5”“我要吃各种好吃的”“我要当全国象棋大师”……当被问到长大后最想做什么时，他羞涩地小声说“我要养妈妈”。

身后的妈妈眼圈变红后，胖乎乎的小男孩露出了甜甜的笑容，开心又温柔，就像午后温暖的阳光。

“等我长大了，我要养我妈”

罕见的病假让做爱变得不罕见。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年，我们记录了这三位脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的梦想和阳光，希望能为中国数万名SMA患者、2000多万罕见病患者及其家属带来生活的爱和勇气。

同时，我们也希望在未来，更多的人对这些“稀有”给予更多的关注、友善和帮助，让爱不稀有。