sma是什么意思(孕检哪一项是检查sma的)

这是程女士和萌萌一起度过的第5个儿童节。还是没有游乐园，没有棉花糖，只有一份她离不开的爱。程女士是两个孩子的母亲。女儿萌萌今年4岁，患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。是一种儿童罕见疾病，新生儿发病率约为1/6000-1/10000。SMA会导致严重的肌肉萎缩和无力，患者连普通的转身、踢腿、爬行都很困难，甚至连呼吸、吞咽都成了奢望。医生曾说，患有SMA的孩子通常活不过2岁，但萌萌已经带着父母远超她年龄的决心度过了4岁生日。“我怎么能放弃她？”“妈妈，我要吸痰。”虽然嘴里没有声音，但程女士还是从萌萌略显夸张的嘴里读出了这六个字。她马上站起来，换了管子，打了针，启动了排痰机。随着注射器推进鼻管，萌萌的眉头皱成了一团，白皙的脸慢慢变红，脸上明显的疼痛让在场的人都很担心。

每次咳出痰来，萌萌就重生了。本文所有图片均由爱德基金会提供。

当鼻管接上呼吸机的时候，小女孩的眉头舒展了，突然露出了弥勒佛般的笑容。黑暗的病房仿佛立刻被这灿烂的笑容照亮，护士长也跟着笑了起来。“为了关心她，看看她，我们把高淳老家的房子卖了，住在南京的车里省吃俭用。”程女士一边按摩萌萌的脚一边说，但眼睛一直没有离开女儿的脸。“她卡在管子里，发不出声音。如果有痰堵，她随时会有生命危险。因此，我整天都在病房里。晚上她爸爸要来值夜班，必须有人24小时值班。”程女士说。

像萌萌这样患有SMA的孩子，需要24小时重症监护。

程女士曾经是一名设计师。为了萌萌，她不得不辞职。孩子的父亲之前开了一家小吃店，后来小吃店关门了，因为要随时去医院，还染上了疫情。平时排痰、按摩、康复都会给SMA的孩子带来剧烈的疼痛，但是萌萌从来不哭。去年6月，在一位医生的推荐下，程女士加入了一个SMA小组，她的病人聚集在一起取暖。“有时，病人会退出群体。之前，一位家长给我们看了孩子离开的视频。视频里，孩子不会说话，只是一直用眼睛看着妈妈，一直看，一直看，直到她离开……”程女士的声音变得颤抖，控制不住的泪水滚了下来。“说实话，那时候，我的心好像绞成了一团。震惊、恐惧、痛苦……这些负面情绪困扰了我好几天。她(萌萌)那么勇敢，聪明，懂事，我怎么能放弃她呢？”吃饭的时候，程女士的眼睛不敢离开女儿的脸。这时候萌萌就会撅着嘴，摆出“滚烫，对着妈妈吹”的嘴型。凭着自己虚弱的身体和强大的小宇宙，程女士觉得只要女儿在身边，她就享受简单的饭菜。为了照顾女儿，程女士和爱人都很在意群里分享的一些护理经验和急救知识，因为他们知道，这些技能可以在关键的时候挽救女儿的生命。“不管是在团里还是跟我们在一起，程老师都学得很用心，速度也很快，现在基本的护理都学会了！”护士长见证了程女士从一知半解到熟能生巧的成长全过程。“这些坚强的父母和勇敢的孩子，让我打心底里佩服！”鲜为人知的SMA脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病。据中新。com，复旦大学附属儿科医院周水珍教授表示，SMA在罕见病中并不少见，其在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000。儿童位于脊髓前角和下脑干的运动神经元丢失变性，导致肌肉严重萎缩无力。患者甚至不能正常翻身、踢腿、爬行。最终，SMA患者可能会丧失行走能力，出现呼吸和吞咽障碍，给家人带来沉重的负担。周水珍介绍，根据发病年龄和运动里程的获得情况，SMA可分为SMA-I、II、III、IV。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I的儿童无法存活到两岁。很多人不知道，虽然患有SMA的孩子全身都在退化，但这并不会直接导致死亡——真正会夺走孩子生命的是肺炎。因为孩子普遍年龄小，身体抵抗力弱，即使是普通感冒，吃饭时呛咳，无意吸入灰尘，都可能使孩子患上肺炎。再加上他们自身肺部肌肉较弱，很难自行排痰。一旦得病，就会有痰堵窒息的风险。因此，排痰机和呼吸机的配备对于SMA患儿家庭尤为重要。2020年1月8日，萌萌突然被痰堵，顿时无法呼吸，脸色发紫。多亏了程女士和她丈夫的急救知识，并被及时送往医院，萌萌才从死亡中被夺回。然而，从那时起一直到4月底，萌萌都没有离开过ICU。后来因为新冠肺炎疫情，医院为了孩子的安全，限制了家长的探视，程女士和丈夫心急如焚。为了将儿童转移到普通病房，他们必须配备自己的呼吸机。然而，当时高昂的医疗设备价格让这个本来就经济压力很大的家庭犹豫了。2020年初，公益组织爱德基金会启动了SMA儿童肺炎救助项目，计划为20名儿童每人筹集2万元。得知这些信息后，程女士抱着试一试的心态提交了申请。不久后，萌萌获得了2万元的捐款。4月27日，萌萌终于离开了三个多月的ICU病房，转到了普通病房...一家三口在长期分离后终于团聚了。不在女儿面前哭是程女士最后的不舍:“我不能哭，孩子看到会伤心的！”然而，说着说着，眼里的泪水“不情愿”地不停打转。萌萌看到后，艰难地试着睁开眼睛和嘴巴。根据口型，我们读出了她的意思——“妈妈，不要哭！”小萌萌懂事又聪明。拿着识字卡简单给萌萌看了几遍后，程女士发现女儿居然全记住了。萌萌学习能力和灵性都很强，很快就能看懂简单的书。按照萌萌的眼光，程女士会在墙上贴各种好看的贴纸。从远处看，是一幅色彩斑斓的画。平时观察柜子上的一整排卡通玩具，也能给萌萌带来无穷的乐趣。程女士说，她经常打开八音盒，举在女儿面前听叮叮当当的音乐。这个时候萌萌总是笑得很开心，弯弯的眼睛会折射出八音盒旋转的华丽光彩。

爱心人士赠送的小马音乐盒是萌萌的最爱。