90天终于有胎心了(胎停80%是精子的问题吗)

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在过去的三年中，有三次流产，最长的一次妊娠90天，没有胎心，最短的一次妊娠50天，自然流产，另一次妊娠80天，自然流产...三次流产后，黄女士再也没有怀上孩子。这对结婚八年却依然没有孩子的夫妻，经过深思熟虑，反复比较，来到了嘉荫医院。

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2019年12月7日，遗传咨询门诊张坤主任在了解其既往病史后，建议黄女士夫妇进行一系列优生检查。结果震惊了这对夫妇:两人都携带一种常染色体隐性单基因疾病，名为“弹性纤维性假黄瘤”。

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由于黄女士夫妇是“弹性假黄瘤”致病基因的携带者，即使能正常怀孕，其后代有25%的概率是“弹性假黄瘤”的孩子，有50%的概率是这种隐性单基因疾病的携带者，只有25%的概率是没有这种致病基因的孩子。

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张坤主任说，在他们这种情况下，通过植入前胚胎的基因诊断技术(第三代试管婴儿技术)，可以在胚胎阶段筛选出正常的胚胎，然后进行移植，从而避免后代遗传。当黄女士夫妇听说医院早在三年前就具备第三代试管婴儿技术资质时，异常高兴，当即在第三代试管婴儿知情同意书上签了字。

2020年5月10日，经过初步检查，进入周期，黄女士夫妇对4个囊胚进行了活检。结果显示只有一个胚胎没有携带突变，是健康胚胎。7月9日，这个珍贵的胚胎被移植到黄女士的子宫里。7月19日HCG显示怀孕，8月6日b超显示黄女士妊娠成功。

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遗传咨询门诊主任张坤介绍，第三代试管婴儿技术又称植入前胚胎的遗传诊断/筛查技术，是指在IVF-ET胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析，以诊断是否存在异常，从而筛选出完全正常的胚胎进行移植，防止遗传病的传播。也就是说，第三代试管婴儿技术可以消除基因缺陷，避免遗传病。这使得不孕不育家庭在能够生下宝宝的前提下，增加了生下健康宝宝的砝码。

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自2017年医院启动植入前胚胎遗传诊断技术以来，已帮助染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、染色体微缺失和重复、血友病A、多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、多发性骨软骨瘤、线粒体DNA耗竭综合征等染色体疾病和单基因遗传病夫妇成功筛查出可供移植的正常胚胎，有效阻断了家族遗传病的发生。

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