10斤有多重(10斤相当于什么东西)

本报记者薛莎莎

[编者按]

因为患有罕见疾病，他们改变了生活。他们努力像普通人一样生活，在与病魔抗争的路上，他们每个人都闪耀着不平凡的光芒。

在世界范围内，已知的罕见病有7000多种，我国约有2000万罕见病患者。长期以来，一些罕见病群体缺乏社会关注，治疗药物价格昂贵或缺乏有效治疗手段，导致其生存困难。

关爱罕见病患者，需要各方的持续关注和努力。该报将继续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，希望能给他们增添一份关注和希望。

欣欣7岁多，身高95cm，体重只有30kg。

欣欣在重庆儿童医院接受治疗。本文所有图片均由受访者提供。

出生10个月后，欣欣的身体开始多处反复感染:先是一只脚的一个脚趾溃烂感染，被切除了；不到半年，右臂打针的地方长了一个脓包；之后她在玩耍的时候摔倒了，碰到了头皮，最初的“小红”发展成红肿溃烂，以至于感染侵入了颅骨。同时，她长期高烧，脚踝红肿，疼得走不了路。

5岁时，欣欣在一次注射后突发高烧、抽搐、昏迷，进了重症监护室(ICU)。抢救刚结束10多分钟，医生就下了病危通知书，欣欣“窒息，膀胱达到随时爆炸的紧急时刻”。

当时，她的母亲张静已经怀孕八个月，她在病房外呆了七天七夜。辛活了下来。被推出ICU时，女儿微弱地喊了一声“妈妈”。那一刻，张静觉得她和她的女儿获得了重生。

辛怎么了，让家人烦心？这些年，家住云南宣威的张静一直带着女儿四处求医。欣欣6岁时，终于在重庆医科大学附属儿童医院(简称重庆儿童医院)确诊:化脓性无菌性关节炎——坏疽性脓皮病——痤疮(PAPA)综合征。

重庆市儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊锋在8月19日接受该报采访时表示，欣欣所患的PAPA综合征是由基因突变引起的，表现为关节、皮肤和肌肉的早发型、破坏性和复发性炎症。这种疾病极其罕见。目前全世界报道的病例不到100例，国内文献报道的病例只有3例。目前为止，还没有明确有效的治疗方法。

疾病

辛出生后，家人没有发现她身体有明显异常。10个月大的时候，左大脚趾突然红肿，然后肿胀，红肿的范围越来越大，最后开始化脓，化脓，感染。

张静曾经认为她给欣欣买的鞋子不合适，磨破了她的脚趾。她没想到这是一种罕见疾病的症状。

欣欣的左大脚趾还没好。张静带着她的孩子去了当地医院。医生给欣欣打了麻药，做了切割手术，切除了断指。

平静的日子持续了不到半年。欣欣一岁半的时候，打针后右臂出现了一个鸡蛋大小的疙瘩，然后就变成了脓包，逐渐溃烂化脓。

张静说，她找到了相关工作人员，他们判断这是欣欣自己的身体原因。她带着孩子去宣威和昆明的医院治疗胳膊上的痘痘。她做了多项检查，开了很多药，但还是不见好转。

令张静困惑的是，医生们并没有给出这个丘疹的病因的结论。

更有甚者，没过多久，欣欣在家门口和别的小朋友玩的时候，头皮都破了。张静用碘伏清洗伤口，伤口渐渐好了，开始结痂。然而，就在家人觉得没什么大碍的时候，欣欣头上的伤口开始红肿、化脓，反复感染。张静又带着辛欣去了医院就医。

医生把脓抽了出来，情况稍有好转，但回到家，脓还在反复流。随后，医生将脓液取出，但还是和之前一样。一开始有所好转，后来又一次次感染。

张静说，在后来的治疗中，医生说欣欣的头骨已经被病毒感染，皮肤变黑，头发也脱落了。除了头部，欣欣的左肋骨上还有一个拇指大小的脓包，左手腕上也有。她的左踝关节肿胀，疼痛导致她无法站立和颤抖。伴随着它，欣欣高烧了很久。

张静说，医生告诉她，孩子受感染的头骨可能会被切除。当她听说要摘除头骨时，她吓哭了。她决心给女儿最好的治疗。

张静背着辛欣。

看医生

之后，张静和她的丈夫向亲戚借钱，带她去北京治病。

经过医生的治疗，欣欣身上的很多伤口都有所好转，可以勉强走路了，但还是“一瘸一拐”。

虽然身体有所好转，但是找病因的路并不平坦。

骨髓穿刺、心脏穿刺、腰椎穿刺、核磁共振……所有的检查都做了，就是找不到病因。最后感染性疾病科的医生让欣欣去骨科做骨活检。

张静回忆说，骨科医生和丈夫谈了三次。医生的大致意思是，欣欣的病不会长，也治不好，没必要做这个检查。

张静说，有一次她走出医院，坐在路边，在来来往往的人群中痛哭。一个保安不知道她为什么哭。他走过来安慰她说:“不管遇到什么困难，都有办法”。她想说“我女儿的病治不好了”，却连说话的力气都没有。

张静仍然不想放弃，坚持要给欣欣做骨活检，但还是找不到病因。

病情稳定后，医生让欣欣先出院，半个月后再来复查。考虑到来回车费太贵，出院后，他们没有回家，继续住在医院外搭起的帐篷里。他们的饭菜是通过外卖解决的。

然而，复查前，出院仅10天，欣欣的病情又复发了。张静说，欣欣持续高烧，吃不下饭，退烧，打点滴，冰敷，各种退烧方法都用了，体温一度升到41℃，烧到昏迷。

第一次住院用的抗生素，这次再用的时候，没有效果。最严重的时候，欣欣被推进ICU，七天七夜后回到普通病房。

在普通病房，张静买了一个床垫，睡在女儿的床下，而她的丈夫住在医院外面的帐篷里。丈夫给母女俩买了吃的，张静让欣欣先吃，她自己把女儿剩下的吃了。

张静还带着女儿去了北京的另一家医院。她说，一位六七十岁经验丰富的医生说，她以前只见过单个骨质破坏的病例，像欣欣这样的多发性骨质破坏从来没有见过。

鑫鑫病情不稳定，没有治愈的希望，借的钱也花完了，夫妻俩带着鑫鑫回了老家。

辛正在接受治疗。

再生的

回家半个多月，欣欣又吃不下饭了。张静说，欣欣很疼，吃了止痛药还疼，疼得哭不出来，只能虚弱地呻吟。当时3岁多的欣欣体重只有10多斤。

张静说，从那以后，欣欣喝了云南当地一名中医配制的中药，情况有所好转。接下来的三年，她靠中医维持生计。

在发病前的三年里，欣欣和其他孩子一样，进入幼儿园，享受着同龄人宝贵的幼儿园时光。

事故又发生了。2020年3月，欣欣在打完一针后，突然高烧38℃以上，一度烧到昏迷抽搐。

紧急转院到昆明儿童医院后，她又被推进了ICU。张静说，在进入ICU仅10多分钟后，欣欣出现了窒息的症状，并且无法排尿。“膀胱已经到了随时爆炸的地步。”

病房里，医生一边帮她排尿，一边抢救欣欣。病房外，已经怀孕8个多月的张静已经怀孕，拿着女儿的病危通知书从医生那里走了出来。

欣欣再次在ICU度过了七天七夜。张静每天都来到病房外面，等着医生出来。她说，在此期间，医生多次告诉她，孩子很有可能活不下来，让他们做好心理准备。

“还好，欣欣活了下来。”张静回忆起欣欣被推出ICU的场景，哽咽着说呼吸机把欣欣的嘴角弄坏了，看着虚弱的女儿无力地喊着“妈妈”，既激动又心痛。

后来，医生告诉张静，在ICU的这几天，欣欣会先动手指，再动脚趾，然后会抬屁股。

昕在病房里度过了她的五岁生日。在张静看来，女儿这次活了下来，意味着重生。而她在外面七天七夜的焦急等待中，看到女儿平安的那一刻就像重生了一样。

回家后，家人给欣欣买了一个小蛋糕。张静特意为欣欣买了一套有佩吉图案的红色衣服来庆祝她的生日。“虽然我们家已经很穷了，但我还是想给她过这个生日。”

欣欣的膝盖肿得很厉害。

确认；做出明确的诊断

张静和她的丈夫在2014年结婚，并在第二年有了他们的第一个孩子欣欣。

张静说，欣欣出生前一个多月，她的胸部和背部突然出现带状疱疹。镇上的医生介绍了一种当地的方法。她听了这种当地的方法，用磨石磨制的水涂在她的疱疹上。一个月后，疱疹治好了，她洗了澡，第二天欣欣出生了。

他们的女儿生病后，他们去了许多医院，但他们仍然无法确定病因。这让张静怀疑是不是因为她听信了民间偏方，在孩子出生前一天洗澡，才导致孩子生病的。为此，她还特意把这段经历告诉了医生，希望能帮助医生找到病因。

医生告诉张静，孩子的病不是原因，但这仍然是她心中一个无法解开的结。

辛欣的成因是什么？张静想弄清楚。

她说，2020年4月，欣欣在幼儿园被一个孩子踢中右膝盖。一周后，她的右膝红肿、溃烂、化脓，反复感染。思前想后，2021年，她向弟弟借了几万块钱，拿着欣欣之前所有的就医和检查报告，背着行李和孩子，独自登上了去重庆的火车。

在重庆儿童医院，欣欣重新检查了所有项目。经医院专家会诊，入院40多天后，专家确认欣欣得了“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征”。

张静说，医生告诉她，这种疾病需要终身治疗，并多次与她确认她是否会放弃治疗。

陪伴女儿走过多年的求医之路，现在终于可以确诊了。在张静看来，这是几年前她不敢想的事情。她说无论如何都不会放弃女儿。

罕见病中的罕见病

在重庆市儿童医院，风湿免疫科副主任医师吴俊锋首先接收了欣欣。听了张静这些年的求医经历，吴俊锋非常感动。风湿免疫科和医院在欣欣的治疗和费用上也给了他们很大的帮助。

今年8月19日，吴俊锋在论文中告诉记者，“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征”是由细胞骨架相关衔接蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见的常染色体显性遗传炎症性疾病。

吴俊锋说，不同的PSTPIP1基因突变患者有不同的临床表现。根据它们的临床表现和突变位点，大致可以分为四种疾病，欣欣所患的PAPA综合征就是其中之一。PAPA综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性和复发性炎症。通常表现为儿童期反复无菌性和侵袭性关节炎，发生在自发或轻微创伤后。

PAPA综合征是罕见病中的罕见病。根据吴俊锋的说法，这种疾病的遗传可能不完全明确，即它携带相同的基因，一些人可能有疾病症状，而另一些人可能没有临床症状。目前国际上报道的只有不到100例，国内文献报道的也只有3例。目前为止，还没有明确有效的治疗方法。

在这些年接诊的病例中，重庆市儿童医院免疫缺陷团队共收治PSTPIP1患者4例，其中包括欣欣在内的PAPA综合征患者2例，另外2例为PSTPIP1基因突变导致的其他疾病。

欣欣上半年来重庆儿童医院治疗，病情控制得很好。然而，在激素减少的过程中，她的病情出现了反复。经过医院专家的会诊，现在给欣欣确定的治疗方案是:使用激素和阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估她的身体状况。目前病情还在控制中，但未来由于疾病本身的特点，欣欣的身体可能还会出现新的问题。

张静还担心，虽然现在女儿的病情可以用药物控制，但如果出现新的情况怎么办？以后这些药在女儿体内失效了怎么办？

“更好”的母亲

张静不记得在求医的那些年里，她崩溃了多少次。

她只记得欣欣状态最差的时候，几乎每天都吃不下饭。她一天只吃一个苹果或一个橘子，有时甚至不能喝水。每次医生说宝宝没救了，她就哭。有一次，她在四个月内体重减轻到只有70磅。

张静说，她和欣欣的父亲结婚后，她的丈夫通过外出打零工每月赚3000多元。欣欣怀孕的时候，家里没钱。她只在镇上做了一次b超检查，从没做过其他任何孕检。

张静说她是一个坚强的人，她不想伸手向别人借钱。

在她身上，“变强”二字更多体现在对待欣欣上。

无论是在云南、北京还是重庆，她背着女儿，奔波于各个医院的各个科室，睡在女儿的床下，守在ICU门口。为了省钱，她买了一份欣欣爱吃的外卖，等欣欣吃完剩下的。

张静很少在心心面前哭，她也没有告诉心心真实的情况。她一直鼓励女儿按时吃饭吃药，定期接受检查评估，身体会更好。

在北京的时候，由于过度担心欣欣的健康，张静彻夜难眠，泪水沾湿了她的枕头，头痛欲裂。一天晚上，欣欣又发烧了。她起身去打热水给欣欣擦身，边走边摔倒在地。她瘦了70斤的时候太虚弱了。“回头看看当时的照片，就跟癌症晚期一样”。

为了给欣欣治病，这个家庭负债四五十万。如何偿还这些欠款让张静非常头疼。

夜深人静的时候，张静展现了她脆弱的一面。“什么时候？“内心的责任”这个词完全可以挖出来，我可以活出真实的自己，如live high所愿...很多人总说我坚强，其实那是因为没人知道我内心的脆弱……”一天凌晨，张静边哭边在手机上敲下了这段话。

张静说，当她坚持不住的时候，当她看到欣欣与疾病作斗争时，她觉得她不能离开女儿。

辛睡着了。

《最勇敢的宝宝》

现在，欣欣已经固定了治疗方案，每个月去重庆一次，评估自己的健康状况。

张静经常用视频记录欣欣的治疗过程。在她的镜头前，欣欣乖乖地吃药；自己拿药，来到社区医院的注射室交给医生；巧妙的给大家讲个故事。

采访中，张静说得最多的一句话是:“欣欣是我见过的最坚强、最勇敢的宝宝”。

她曾经亲眼目睹欣欣一个人在考场外做穿刺。做之前，欣欣很害怕，浑身发抖，但做的时候，很配合医生。“又大又粗”的针头扎进了女儿的身体，扎进她的身体一样疼。

她还记得有一次做核磁共振，因为检查时间长，需要欣欣保持睡眠，所以检查前一天不能睡太多。我女儿发高烧，全身无力，非常困倦，但张静只能叫醒她。

在张静看来，可能是女儿坚强勇敢的力量，让她两次在ICU抢救都活了下来。

今年7岁的欣欣身高只有95cm，体重30kg左右。像两三岁的孩子，4岁的妹妹比她高。

辛的小脾气和一般孩子一样。在把玩具给弟弟妹妹之前，她必须在家里玩。只和我妈睡觉，粘着她。有时候家里人不同意她，她也要“拉着脸”顶嘴。

辛的性格也是“有几分温暖”。在医院的时候，张静把欣欣剩下的饭都吃了，但是她知道妈妈辛苦，叫她一起吃，还假装生气地说:“你不吃我就不吃。”最近，张静一直感冒，去医院打针。欣欣拉着她的手说:“我打针不哭。我很勇敢，所以要勇敢，妈妈。”

现在，欣欣还没上小学。今年九月，张静计划让她上小学。然而，张静也担心，如果她在学校被其他学生推倒或撞倒，可能会导致疾病。

欣欣也有自己的担心。“妈妈，我不想上小学。我这么小，怕别的同学笑话我。”张静说，这个时候，她会善意地“骗”女儿，告诉她按时吃药，按时吃饭，她就会长高。

目前的治疗方案让欣欣的病情保持稳定，这是张静最欣慰的事情。即使家里有40到50万的外债，每个月还是要花上几千块维持治疗。在张静看来，欣欣能像其他孩子一样享受自己的童年和学校时光，她已经很满足了。

张静回忆起这些年带女儿就医的经历，现在每天都能看到女儿耍小脾气，又哭又笑，让她觉得一切都是值得的。

资料来源:报纸